Потеря беременности остаётся распространённым явлением во всём мире. Около 15 процентов известных беременностей заканчиваются выкидышем, хотя реальное число, вероятно, гораздо выше, поскольку многие беременности прерываются до того, как их успевают обнаружить.
В недавнем исследовании учёные раскрыли ключевую информацию о генетических факторах, связанных с анеуплоидией, или аномалией в количестве хромосом в клетке — одной из самых распространённых причин потери беременности.
Выкидыш может произойти по разным причинам, но хромосомные аномалии являются частым фактором. Около половины всех известных выкидышей в первом или втором триместре происходят из-за того, что у плода слишком много или слишком мало хромосом.
Чтобы изучить основы анеуплоидии, исследователи проанализировали генетические данные почти 140 000 эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), что дало новые подробности о том, как распространённые генетические вариации могут повышать риск потери беременности у некоторых родителей.
«Эта работа предоставляет самые чёткие на сегодняшний день доказательства молекулярных путей, через которые у людей возникает переменный риск хромосомных ошибок», — говорит старший автор Райви Маккой, вычислительный биолог из Университета Джонса Хопкинса.
«Эти открытия углубляют наше понимание самых ранних стадий развития человека и открывают дверь для будущих достижений в репродуктивной генетике и лечении бесплодия», — говорит Маккой.
Хромосомные аномалии обычно возникают в яйцеклетке, и их частота положительно коррелирует с возрастом матери.
Хотя возраст является известным фактором риска, наше понимание более широкого генетического контекста было затруднено из-за ограниченности данных, отмечают исследователи.
Чтобы исправить это, учёным необходимо было бы проанализировать огромный объём генетических данных от многих тысяч эмбрионов до потери беременности, а также данные их биологических родителей.
«Это признак, тесно связанный с выживанием и репродуктивным успехом, поэтому эволюция позволит только генетическим различиям с небольшими эффектами быть распространёнными в популяции», — объясняет Маккой.
«Вам нужны большие выборки, чтобы иметь возможность обнаружить эти небольшие эффекты».
Исследователи использовали клинические данные предимплантационного генетического тестирования эмбрионов ЭКО, проанализировав 139 416 эмбрионов от 22 850 пар биологических родителей в надежде найти закономерности.
Они идентифицировали 92 485 анеуплоидных хромосом в 41 480 различных эмбрионах.
«Здесь сила заключается в огромных размерах выборки», — говорит Маккой.
«Это дало нам масштаб и разрешение, необходимые для обнаружения нескольких первых хорошо охарактеризованных ассоциаций между ДНК матери и её риском произвести эмбрионы, которые не выживут».
Самая сильная из этих ассоциаций была обнаружена в генах, которые влияют на то, как хромосомы спариваются, рекомбинируют и собираются во время мейоза в линиях яйцеклеток.
Вариант гена SMC1B, который кодирует белок, помогающий удерживать хромосомы вместе во время мейоза, был связан со сниженным количеством кроссоверов и с повышенной материнской мейотической анеуплоидией, показало исследование.
Анализ также выявил ассоциации с несколькими другими генами, участвующими в кроссинговерной рекомбинации, включая C14orf39, CCNB1IP1 и RNF212.
«Эта находка особенно убедительна, — говорит Маккой, — потому что гены, выявленные в нашем исследовании на людях, — это именно те, которые экспериментальные биологи десятилетиями подробно описывали как критические для рекомбинации и сцепления хромосом у модельных организмов, таких как мыши и черви».
Женский мейоз изначально происходит во время внутриутробного развития, когда хромосомы спариваются и рекомбинируют, затем останавливается на годы, пока не возобновится позже в жизни для овуляции и оплодотворения.
Генетические вариации могут привести к проблемам в промежуточный период, в результате чего хромосомы разделяются слишком легко, что потенциально создаёт основу для анеуплоидии при возобновлении мейоза.
«Наши результаты демонстрируют, что унаследованные различия в этих мейотических процессах вносят вклад в естественные вариации риска анеуплоидии и потери беременности между людьми», — говорит Маккой.
Связанное: Учёные предупреждают о скрытом кризисе фертильности, с которым сталкиваются люди и животные
Прогнозирование индивидуального риска потери беременности останется сложным, несмотря на эти результаты, указывают авторы, учитывая важность дополнительных факторов, помимо генетики, таких как возраст матери и воздействие окружающей среды.
Тем не менее, понимание этих генетических факторов может быть ценным для разработки лекарств и обеспечивает основу для будущих исследований как материнских, так и отцовских генетических вариаций, связанных с потерей беременности.
Исследование было опубликовано в журнале Nature.
Более ранняя версия этой статьи была опубликована в феврале 2026 года.
Истории ScienceAlert пишутся, проверяются фактами и редактируются людьми, а не создаются ИИ. Не пропустите ни одной истории, подпишитесь здесь.
Ваши глаза могут выявить риск остеопороза, показало исследование
Обычное питательное вещество может дать вашей тренировке неожиданный импульс
Ваша чашка чая может содержать миллиарды микропластиков из одного источника